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La amniocentesis es un procedimiento por el cual se extrae una muestra del líquido amniótico que rodea al feto, mediante una punción por vía abdominal de la cavidad amniótica. En el líquido amniótico obtenido se puede realizar estudios genéticos, moleculares, bioquímicos o microbiológicos, en función de la indicación por la que se realiza la técnica.
Las principales indicaciones para la realización de una amniocentesis son:
La amniocentesis puede realizarse en cualquier momento a partir de la semana 15-16 de embarazo.
La tasa de éxitos de obtención de la muestra en manos experimentadas se aproxima al 100%
Aun siendo una técnica segura, no podemos olvidar que la amniocentesis es una técnica invasiva que conlleva riesgos como:
Antes del día de la amniocentesis, la gestante acudirá a una consulta para ser informada de la técnica, riesgos, beneficios, estudios a realizar y plazos para obtener resultados. Se precisa conocer si lleva tratamiento anticoagulante, si es alérgica al látex o cualquier otro producto o medicamento, grupo sanguíneo y RH así como las pruebas de serología que haya tenido a lo largo del embarazo.
La gestante acudirá a la consulta el día de la técnica acompañada y deberá traer firmado el consentimiento informado que se le proporcionaremos. No debe venir en ayunas ni acudir con la vejiga llena.
La amniocentesis se realiza de forma ambulatoria y suele durar alrededor de 15 minutos.
Esta prueba no precisa anestesia local porque no produce más molestia que una punción intramuscular o una extracción sanguínea.
Los pasos que realizamos para practicar una amniocentesis son:
En caso de no extraer líquido en el primer intento, se repite una vez más y si tampoco se consigue, se demorará la amniocentesis al menos una semana
Las técnicas invasivas se recomiendan cuando existe una indicación médica para realizarlas. Las principales indicaciones para la realización de una amniocentesis son: alto riesgo de aneuploidia en el cribado de primer o segundo trimestre, anomalía cromosómica en los padres o en embarazos previos, anomalía fetal ecográfica, confirmación de un resultado por ADN-lc, confirmación de un resultado no conclusivo en vellosidad corial, riesgo de enfermedad monogénicas con diagnóstico molecular o bioquímico disponible en LA, riesgo de infección fetal, alteración en el crecimiento fetal o abortos de repetición y muerte fetal intrauterina.
Los resultados se comunicarán por teléfono o de manera presencial solamente a los progenitores, bien desde el laboratorio o por el especialista que realizó la amniocentesis.
En un plazo aproximado de 2-4 días laborables (puede variar según el laboratorio) se le informará de los primeros resultados (QF-PCR/FISH) que permiten descartar las anomalías cromosómicas más frecuente entre otros, el síndrome de Down. El cariotipo completo, es decir el mapa de los 23 pares de cromosomas, suele tardar 3-4 semanas.
Microarrays genómicos o cariotipo molecular, es un análisis del genoma del feto que detecta ganancias o pérdidas de material genético responsables de enfermedades genéticas y que el cariotipo no detecta. El resultado suele informarse en el plazo de 7 -10 días.
En el caso de realizar otros estudios, se informará de los plazos de obtención de resultados en función de la complejidad de estos.
Esta prueba no precisa anestesia local porque no produce más molestia que una punción intramuscular o una extracción sanguínea.
La gestante acudirá a esta prueba con la vejiga vacía.
Antes del día de la amniocentesis, la gestante acudirá a una consulta para ser informada de la técnica. Además, ésta deberá avisar de alergias, tratamientos, grupo sanguíneo y RH así como de las pruebas realizadas durante el embarazo.
Las gestantes sometidas a tratamiento con heparina deberán suspender la administración de esta 12 h antes si llevan tratamiento profiláctico y 24 horas en caso de dosis terapéutica. El tratamiento con heparina profiláctica se reanudará reanudar de 6-8 horas después de la técnica y 24h después si la dosis es terapéutica.
En general no es necesario preparación específica y ante cualquier duda no dude en solicitar la información que precise.
Ambas son técnicas intervencionistas de diagnóstico prenatal y están dirigidas por ecografía.
La amniocentesis se realiza a partir de la 15-16 semanas de gestación por punción abdominal y bajo control ecográfico para obtener una muestra de líquido amniótico.
La biopsia corial se realiza habitualmente entre las semanas 11-14 de gestación, por vía abdominal o transcervical siempre guiadas por ecografía con el objetivo de obtener una muestra de vellosidad corial.
El estudio genético se realiza con igual fiabilidad tanto en líquido amniótico como en vellosidad corial. Sin embargo algunos estudio bioquímicos y microbiológicos solo es posible realizarlos en líquido amniótico.
Los riesgos de pérdida gestacional son similares en ambas.