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Biopsia Corial

La biopsia corial, también denominada biopsia de vellosidades coriales (BVC) o coriocentesis, es un procedimiento intervencionista de diagnóstico prenatal que permite obtener una pequeña muestra de placenta para su posterior estudio.

Se puede realizar por vía vaginal, mediante una pinza de calibre fino que se introduce a través del cuello uterino y bajo control ecográfico se accede al corion para obtener la muestra. También se puede realizar por punción abdominal ecoguiada. Los resultados son similares a la amniocentesis.

¿Cuáles son las razones por las que se realiza esta prueba?

La biopsia corial es la técnica de elección para la detección de anomalías durante el primer trimestre de embarazo. Esta técnica se realiza entre las semanas 11 y 14 de gestación. Existen dos vías de abordaje: transabdominal y transcervical. La tasa de obtención de resultados, complicaciones y pérdidas gestacionales es similar.

Las principales indicaciones para esta técnica son:

  • Alto riesgo de aneuploidía en el cribado de primer trimestre.
  • Translucencia nucal aumentada > percentil 99.
  • Anomalía cromosómica en los padres o en gestaciones previas.
  • Enfermedades monogénicas.
  • Anomalías estructurales diagnosticadas en el primer trimestre de embarazo.
  • Confirmación de diagnóstico preimplantacional.
  • Pérdidas gestacionales precoces.

Permite descartar anomalías cromosómicas o enfermedades hereditarias en el feto

¿Cuáles son los riesgos de esta prueba?

Aun siendo una técnica segura, no podemos olvidar que la biopsia corial es una técnica invasiva que conlleva riesgos como:

  • Hemorragia vaginal: es frecuente.
  • Hematomas placentarios: suelen resolverse espontáneamente.
  • Pérdida de líquido amniótico por vagina causada por amniorexis o rotura de la bolsa amniótica: excepcional.
  • Infección materna: excepcional.
  • Perforación uterina: excepcional.
  • Pérdida fetal atribuible a la técnica 1/1000. La mayoría de las pérdidas fetales son debidas a la causa que motivó la realización de la técnica y no a la técnica en sí misma.

Limitaciones de esta técnica

  • Obtención de muestra insuficiente para que el laboratorio emita un diagnóstico de seguridad; en estos casos será preciso realizar una amniocentesis en la 15-16 semanas.
  • Habitualmente el cariotipo fetal coincide con el de la placenta; en pocos casos (0.1-1%) puede haber anomalías confinadas solo a la placenta y no al feto; estos casos se confirmarán por amniocentesis para tener la seguridad de la normalidad fetal.
  • Dado que es imposible descartar todas las anomalías genéticas, un resultado normal no excluye la posibilidad de que el recién nacido pueda tener otro tipo de defectos.

¿Cómo se realiza?

Para obtener la muestra de las vellosidades coriónicas se puede realizar de forma transabdominal y transcervical guiadas por ecografía:

  • Vía transabdominal: se alcanza la placenta por medio de una punción ecoguiada en la pared abdominal y se procede a la aspiración de la muestra. La obesidad, la presencia de fibromas en el útero o la posición de la placenta puede provocar dificultades para la realización del procedimiento intervencionista por esta vía. Puede ser preciso aplicar anestésico local para minimizar las molestias.
  • Vía transcervical: se realiza introduciendo una pinza de calibre fino a través del cuello uterino. En todo momento se utiliza la ecografía abdominal para localizar el corion y dirigir la obtención de la muestra.

Preguntas frecuentes

Es de elección en anomalías severas diagnosticadas ecográficamente en el primer trimestre de gestación, cuando la translucencia nucal está muy elevada, en casos de muy alto riesgo en el cribado de primer trimestre o en antecedentes de determinadas anomalías genéticas severas.

Los resultados se comunicarán por teléfono o de manera presencial solamente a los progenitores, bien desde el laboratorio o por el especialista que realizó la biopsia corial.

En un plazo aproximado de 2-4 días laborables (puede variar según el laboratorio) se le informará de los primeros resultados (QF-PCR/FISH) que permiten descartar las anomalías cromosómicas más frecuente entre otros, el síndrome de Down (número de cromosomas 21, 13, 18 y sexuales). El cariotipo completo, es decir el mapa de los 23 pares de cromosomas, suele tardar 3-4 semanas.

Microarrays genómicos o cariotipo molecular es un análisis del genoma del feto que detecta ganancias o pérdidas de material genético responsables de enfermedades genéticas y que el cariotipo no detecta. El resultado suele informarse en el plazo de 7 -10 días.

En el caso de realizar otros estudios, se informará de los plazos de obtención de resultados en función de la complejidad de estos.

La técnica suele dura alrededor de 30 minutos.

Antes del día de la biopsia corial, la gestante acudirá a una consulta para ser informada de la técnica, riesgos, beneficios, estudios a realizar y plazos para obtener resultados. Se precisa conocer si lleva tratamiento anticoagulante, si es alérgica al látex o cualquier otro producto o medicamento, su grupo sanguíneo y RH así como pruebas de serología que le han realizado en el embarazo.

Las gestantes sometidas a tratamiento con heparina deberán suspender la administración de esta 12 h antes si llevan tratamiento profiláctico y 24 horas s en caso de dosis terapéutica. El tratamiento con heparina profiláctica se reanudará reanudar de 6-8 horas después de la técnica y 24h después si la dosis es terapéutica.

La gestante acudirá a la consulta acompañada y con vejiga llena. No debe acudir en ayunas.

En general no es necesario preparación específica y ante cualquier duda pida la información que precise.

Ambas son técnicas intervencionistas de diagnóstico prenatal y están dirigidas por una ecografía.

La biopsia corial se realiza habitualmente entre las semanas 11-14 de gestación, por vía abdominal o transcervical siempre guiadas por ecografía con el objetivo de obtener una muestra de vellosidad corial.

La amniocentesis se realiza a partir de la 15-16 semanas de gestación por punción abdominal y bajo control ecográfico para obtener una muestra de líquido amniótico.

El estudio genético se realiza con igual fiabilidad tanto en líquido amniótico como en vellosidad corial. Sin embargo algunos estudio bioquímicos y microbiológicos sólo es posible realizarlos en líquido amniótico.