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Para la confirmación o exclusión con certeza de una anomalía genética hay que realizar una técnica invasiva que permita obtener material biológico para poder efectuar el estudio genético. Los procedimientos de diagnóstico invasivo pasan por la recogida de datos del historial médico familiar y reproductivo, estudio ecográfico previo al procedimiento, firmar un documento de consentimiento y realizar el procedimiento adecuado (amniocentesis o biopsia corial).
